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Définition : La maladie de Canavan est une maladie neurodégénérative de transmission autosomique récessivele . due au déficit en aspartoacylase ( gène qui code pour cet enzyme est situé sur le bras court du chromosome 13 ) , sur le plan anatomopathologique on décrit une dégénérescence spongieuse du système nerveux central ( Aspartoacylase, enzyme qui assure la conversion du N-acétylaspartate en aspartate et acide acétique est déficitaire : cette enzyme est abondante dans la substance blanche mais peut aussi être dosée dans les fibroblastes en culture. les symptômes commencent a partir du deuxième mois apres la naissance .
Signes cliniques : le syndrome de Canavan
Imagerie cérébrale: leucodystrophie
Examen Biologique: Le diagnostic est porté sur l'excrétion urinaire du N-acétylaspartate qui est 50 fois la normale.
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